MUKOWISCYDOZA

MUKOWISCYDOZA (ang. cystkic fibrosis CF)

-to rzadka, wielonarządowa i przewlekła choroba uwarunkowana genetycznie. Dziedziczona jest recesywnie, co oznacza, że chore dziecko odziedziczyło 2 nieprawidłowe geny – jeden od ojca i jeden od matki. Przyczyną CF są mutacje genu kodującego białko błonowe CFTR, zaburzające czynność błony śluzowej nabłonka dróg oddechowych, przewodów trzustkowych, dróg żółciowych, jelit, nasieniowodów i gruczołów potowych. W patogenezie choroby, podstawową rolę odgrywają mutacje genu CFTR, zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu siódmego. Produktem genu jest białko CFTR, odpowiedzialne za równowagę soli i wody w płucach oraz innych tkankach, tzn. za prawidłowy, przezbłonowy transport jonów chlorkowych. Mutacja genu powoduje, że kanał transportu jonów (kanał chlorkowy) nie działa prawidłowo (lub w ogóle nie jest wytwarzany), co w konsekwencji prowadzi do produkcji nadmiernie gęstego, lepkiego śluzu, powodującego zaburzenia pracy wszystkich narządów posiadających gruczoły śluzowe. Wymienione dysfunkcje prowadzą do szeregu objawów, komplikacji i chorób współistniejących, które są konsekwencjami choroby podstawowej.

Na świecie mukowiscydoza diagnozowana jest średnio u jednej na 2500 osób, w Polsce zaś chorobę tę statystycznie stwierdza się u jednego na 4000 urodzonych dzieci.
Jest to choroba postępująca i nieuleczalna, o ciężkim przebiegu, która stopniowo wyniszcza organy wewnętrzne, przede wszystkim płuca i układ trawienny. W sposób istotny skraca życie osób chorych.

• ze strony układu oddechowego:
– przewlekła choroba oskrzelowo – płucna (z typowymi dla mukowiscydozy patogenami); przewlekły kaszel i zwiększona produkcja wydzieliny; utrwalone zmiany w obrazie radiologicznym płuc; obturacja oskrzeli; polipy nosa; palce pałeczkowate.
• ze strony układu pokarmowego:
– jelita: niedrożność smółkowa, wypadanie śluzówki odbytu, ekwiwalenty niedrożności smółkowej; trzustka: niewydolność zewnatrzwydzielnicza trzustki, przewlekłe lub nawracające zapalenie trzustki; wątroba: przedłużająca się żółtaczka noworodków, ogniskowa marskość wątroby; żywieniowe: brak przyrostu masy ciała, niedożywienie, niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach.
• zespół utraty soli – alkaloza metaboliczna.
• azoospermia – obustronny brak nasieniowodów.

Rozpoznanie CF ustalane jest na podstawie kryteriów:
• stwierdzenie przynajmniej jednego z objawów klinicznych charakterystycznych dla choroby;
• występowanie choroby CF u rodzeństwa lub/i u rodziców;
• dodatni wynik badania przesiewowego noworodków w kierunku CF oraz potwierdzenie dysfunkcji białka CFTR poprzez test potowy (Cl- >60)
Leczenie farmakologiczne chorych na mukowiscydozę ma charakter objawowy i obejmuje ono przede wszystkim terapię inhalacyjną układu oddechowego (w tym leki mukolityczne i rozrzedzające wydzielinę oraz antybiotyki: kolistyna, gentamycyna, tobramycyna), suplementację enzymów trzustkowych, doraźne leki rozszerzające oskrzela, leki przeciwzapalne. Terapia polega na walce z postępującą chorobą oskrzelowo – płucną. Ze względu na wielonarządową ekspresję choroby obejmuje ona: terapię niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki, profilaktykę i leczenie choroby oskrzelowo – płucnej, leczenie powikłań, leczenie żywieniowe i tym samym wymaga leczenia przez specjalistów wielu dziedzin medycyny, zarówno lekarzy, jak i fizjoterapełtów, dietetyków, a także psychologów. Miarą skuteczności opieki nad chorymi na mukowiscydozę jest długość życia chorych, która w Polsce wynosi ok 30 lat.
Bardzo istotnym elementem profilaktyki mukowiscydozy jest higiena w otoczeniu chorego oraz dążenie do unikania zakażeń dróg oddechowych.

Postępowanie żywieniowe w mukowiscydozie jest integralną częścią leczenia, równie ważną jak farmakoterapia i fizjoterapia.
Prawidłowo stosowane zalecenia dietetyczne zapewniają optymalny rozwój fizyczny, dobry stan odżywienia, pozytywnie wpływają na poprawę funkcji płuc, a tym samym na poprawę jakości i długości życia.
U każdego pacjenta choroba może mieć inny przebieg i wymagać odmiennej terapii żywieniowej. Podstawą żywienia w mukowiscydozie jest indywidualne podejście do każdego pacjenta. Na ustalenie odpowiedniej energetyczności diety dla chorego mają wpływ m.in. takie czynniki jak: wskaźnik stanu zapalnego toczącego się w organizmie, funkcjonowanie układu oddechowego, czynność płuc, a przede wszystkim to, w jakim stopniu wchłaniają się składniki pokarmowe z przyjmowanego pożywienia.
Żywienie w mukowiscydozie można podzielić na etapy: prewencji niedożywienia i interwencji w niedożywieniu. Prewencja jest niezwykle ważna, szczególnie u niemowląt, u których wykryto chorobę w badaniu przesiewowym. Istotne jest, aby na każdym etapie rozwoju dziecka dopasować zalecenia dietetyczne w zależności od indywidualnego stanu odżywienia. Odpowiedni wybór diety oraz wykształcenie prawidłowych nawyków żywieniowych będą miały pozytywny wpływ na stan zdrowia począwszy od niemowlęcia aż do młodego dorosłego.

Dieta w mukowiscydozie – pokrywa zwiększone zapotrzebowanie na energię, uzupełnia i dostarcza niezbędne witaminy i minerały, wspomaga w utrzymaniu prawidłowego stanu odżywienia pacjenta, zapobiega lub leczy niedożywienie.
Zaleca się, aby podaż energii dla chorych na mukowiscydozę wynosiła 120% – 150% dziennego zapotrzebowania zdrowej osoby. Podaż białka z dietą powinna stanowić 20% udziału energii dziennego zapotrzebowania energetycznego, tłuszczów na poziomie 35 – 40%, a węglowodanów od 40 – 45%. Optymalna podaż błonnika z dietą dla chorych na mukowiscydozę wynosi 25 -30g. Zaleca się regularne spożywanie 5 posiłków dziennie.

U chorych z mukowiscydozą niezbędna jest suplementacja witaminami rozpuszczalnymi w tłuszczach. Dawki poszczególnych witamin powinny być ustalane indywidualnie na podstawie oceny stężeń w surowicy krwi (co najmniej raz w roku)
– witamina A – niemowlęta: 1500 j.m/d; 1 – 3 lata: 1500 – 2500 j.m/d; > 4 r.ż: 2500 – 5000 j.m/d
– witamina D – niemowlęta: 400 – 500 j.m/d; 1 – 10 r.ż: 800 – 1000 j.m/d; > 10 r.ż i dorośli 800 – 2000 j.m/d
– witamina E – niemowlęta: 50 j.m./d, > 1 r.ż.: 100 – 400 j.m/d
– witamina K – dzieci 0,15 – 0,3mg/d, dorośli 0,3 – 0,5 mg/d, przy niewydolności wątroby 2,5 – 25 mg/tydzień
Konieczna jest również suplementacja enzymami trzustkowymi – niemowlęta: 2000-4000 j. FIP lipazy/120 ml; < 4 r.ż.: 1000 j. FIP lipazy/kg m.c./posiłek; > 4 r.ż.: 500 j. FIP lipazy/kg m.c./posiłek

Zaleca się, aby podaż energii dla chorych na mukowiscydozę wynosiła 120% – 150% dziennego zapotrzebowania zdrowej osoby. Podaż białka z dietą powinna stanowić 20% udziału energii dziennego zapotrzebowania energetycznego, tłuszczów na poziomie 35 – 40%, a węglowodanów od 40 – 45%. Optymalna podaż błonnika z dietą dla chorych na mukowiscydozę wynosi 25 -30g. Zaleca się regularne spożywanie 5 posiłków dziennie.Dieta w mukowiscydozie – pokrywa zwiększone zapotrzebowanie na energię, uzupełnia i dostarcza niezbędne witaminy i minerały, wspomaga w utrzymaniu prawidłowego stanu odżywienia pacjenta, zapobiega lub leczy niedożywienie.

Stosowana dieta

Procentowy rozkład energii na poszczególne posiłki wynosi kolejno: śniadanie – 25%

II śniadanie – 10%

obiad – 35%

U chorych z mukowiscydozą niezbędna jest suplementacja witaminami rozpuszczalnymi w tłuszczach. Dawki poszczególnych witamin powinny być ustalane indywidualnie na podstawie oceny stężeń w surowicy krwi (co najmniej raz w roku)
Suplementacja
podwieczorek -10%

  • witamina A – niemowlęta: 1500 j.m/d; 1 – 3 lata: 1500 – 2500 j.m/d; > 4 r.ż: 2500 – 5000 j.m/d
  • witamina D – niemowlęta: 400 – 500 j.m/d; 1 – 10 r.ż: 800 – 1000 j.m/d; > 10 r.ż i dorośli 800 – 2000 j.m/d
  • witamina E – niemowlęta: 50 j.m./d, > 1 r.ż.: 100 – 400 j.m/d
  • witamina K – dzieci 0,15 – 0,3mg/d, dorośli 0,3 – 0,5 mg/d, przy niewydolności wątroby 2,5 – 25 mg/tydzień

Konieczna jest również suplementacja enzymami trzustkowymi – niemowlęta: 2000-4000 j. FIP lipazy/120 ml; < 4 r.ż.: 1000 j. FIP lipazy/kg m.c./posiłek; > 4 r.ż.: 500 j. FIP lipazy/kg m.c./posiłek

Produkty zalecane/przeciwwskazane

Zalecane produkty:

  • wysokokaloryczne, bogatobiałkowe i wysokotłuszczowe
  • mleko pełnotłuste, fermentowane produkty mleczne z pełnego mleka, jogurt pełnotłusty, tłusty ser twarogowy, ser żółty, ser topiony, jaja, masło, śmietana wysokoprocentowa, tłuste ryby (śledź, makrela, łosoś), mięso i wędliny drobiowe, orzechy włoskie, orzechy ziemne, pieczywo pszenne i mieszane, kasze, makaron, płatki zbożowe, wszystkie owoce i warzywa (również kiszonki), olej lniany, olej rzepakowy, słone przekąski.

Przeciwwskazane:

  • produkty niskokaloryczne, napoje gazowane, woda mineralna, kawa, herbata, odtłuszczone mleko i jego przetwory, zupy czyste, produkty o obniżonej zawartości tłuszczu, produkty bogate w tłuszcze nasycone, produkty wysokoprzetworzone

Przykładowe potrawy

Naleśniki z serem twarogowym i śmietaną, pierogi ruskie, racuchy z jabłkiem, kopytka z sosem warzywnym i serem żółtym, ryż z owocami z kleksem śmietany, placki ziemniaczane, zapiekanka ziemniaczana z warzywami i serem żółtym, zupa neapolitańska z makaronem, zupa jarzynowa zagęszczana mąką i śmietaną, panierowany filet z indyka, puree ziemniaczane, surówka z kiszonej kapusty z dodatkiem oliwy, gotowane warzywa z masłem i bułką tartą, pieczywo z masłem i pastą z tłustego sera twarogowego i makreli, koktajl z jogutru pełnotłustego z bananem i orzechami włoskimi.

Literatura:

  1. Grzymisławski red. nauk., “Dietetyka kliniczna”, PZWL, 2019
  2. Grzymisławski red. nauk., “Żywienie człowieka zdrowego i chorego 2”, PWN, 2017
  3. Ciborowska, A. Rudnicka, “Dietetyka. Żywienie zdrowego i chorego człowieka”, PZWL, 2014
  4. Grzelak, K. Mikołajczyk, “Plejotropowe działanie witaminy D w mukowiscydozie”, UM im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, 2018
  5. Kowalska, A. Mandecka, B. Rogulska – Ilow, “Zaburzenia stanu odżywienia w mukowiscydozie – zalecenia żywieniowe i suplementacja diety”, UM we Wrocławiu, 2017
  6. Sands red. nauk., “Opieka nad chorymi na mukowiscydozę w Polsce – raport”, Polskie Towarzystwo Mukowiscydozy, Warszawa – Kraków 2020

Dodaj komentarz